病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞升高

依附特质脉络膜黑色素增加（isolated choroidal melanocytosis）原先是由 Augsburger 等明确提出，患儿多表现为斜视脉络膜黑色素色素沉着伤寒症。近日，美国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等社交了一例罕见的下巴依附特质脉络膜黑色素增加伤寒症，相关刊文于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

患儿男士，24 岁，非裔澳大利亚人，无主诉腹泻，既往无眼部特质疾伤寒史。妇产科体检推测下巴后极部色素沉着。下巴听觉 20/30，BMI也就是说。无白癜风和全身恶特质，眼前节也就是说，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不考虑到为 Waardenburg 综合征。

左眼 8 点钟方位可见一处羽毛状边沿的黑色素沉着伤寒症，左眼 3 点钟方向也可见一球形比较大的黑色素沉着伤寒症（上图 1）。眼底 OCT 推测下巴明显的脉络膜增厚，角膜层无明显极其（上图 2）。

上图 1 为眼底照相：左眼 3 点钟（左上图）和左眼 8 点钟（右上图）可见脉络膜羽毛状边沿结核色素沉着伤寒症

上图 2 为眼底 OCT 上图像：下巴脉络膜增厚，角膜层也就是说

脉络膜黑色素增加伤寒症须考虑到的鉴别诊断有数：眼睛黑变伤寒或眼皮肤黑变伤寒，结核脉络膜肺癌，下巴结核葡萄膜黑色素增生以及本文提到的依附特质脉络膜黑色素增加。

由于患儿多无主诉腹泻，仅通过妇产科体检推测极其，目前文献刊文的斜视依附特质脉络膜黑色素增加流感较多于，下巴伤寒症有数 4 例，两例为南美人，两例为白种人，均为 43～60 岁。本文刊文的患儿为最年长的非裔患儿。未来还必须更多的临床研究和民间组织伤寒理学研究实质特质了解到该伤寒的发生发展，以及是否会增加葡萄膜肺癌的风险。

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撰稿： 杨洁